Determinación del Sexo. MVZ Carlos Cruz Ortega y MVZ Blanca R. Moreno Cardenti

DETERMINACIÓN DEL SEXO.

El sexo de un animal se determina por: el sexo genotípico (genético o cromosómico); el sexo gonadal (ovario o testículo), que también caracteriza el sexo ductal; y por la conformación de sus órganos genitales adicionales; y el sexo fenotípico, el cual da las características externas del macho y la hembra. Si el sexo de por lo menos uno de estos niveles difiere de los demás, el resultado es un intersexo (McGavin, Carlton y Zachary, 2001; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985).

El sexo genotípico (cromosomático o genético) se establece al momento de la fertilización del óvulo, y hace referencia a la estructura genética de un individuo; en el cual el heterogamético XY se utiliza para determinar al macho y el homogamético XX para determinar a la hembra. Los cromosomas del sexo determinan si las gónadas embrionarias indiferenciadas se desarrollarán en testículos u ovario; y por tanto, definirá el sexo gonadal y por consiguiente el sexo fenotípico dado por su apariencia externa de macho o de hembra (Feldman y Nelson, 2000).

El sexo gonadal se refiere al tipo de gónadas que tiene el individuo, ya sea testículos u ovarios o en su caso una mezcla de ambos (ovotestis), éste se puede determinar de mejor manera mediante un estudio histológico de las gónadas del individuo, lo que puede lograrse con muestras del tejido obtenidas por biopsia (se debe tener cuidado si la muestra es de un testículo), aunque tal vez haya casos en que se requiera valorar toda la gónada si se detectan trastornos como un ovotestis. Con estos datos se puede establecer el sexo fenotípico del animal al revisar tanto los genitales internos como los externos del individuo, siendo necesario determinar:

1) Si la vulva o el prepucio tienen la forma y la posición correcta.

2) si hay clítoris o pene perfectamente diferenciados.

3) cuál es la localización de la uretra.

4) Presencia de glándulas sexuales accesorias del sexo contrario.

En el caso específico de la perra se tiene que revisar si existe próstata o vagina con aplasia segmentaria (Feldman y Nelson, 2000).

El sexo fenotípico como su nombre lo indica solamente hace referencia al aspecto externo general y característico del macho y de la hembra (Hafez y Hafez, 2002; McEntee, 1990).

I. INTERSEXOS

La mayoría de los autores concuerda en definir a los intersexos, como aquellos animales que poseen características de género de ambos sexos, y por tanto son individuos que pueden contener en sus gónadas combinaciones de tejido ovárico y testicular, sin importar si estos son funcionales o no (Galina y Valencia, 2006; Martin y Aitken, 2000; Trigo, 1998; Burke, 1986).

Estos estados intersexuales incluyen aquellas malformaciones, de carácter congénito del aparato genital, de modo que el género del individuo es ambiguo (hembra y macho). Este adjetivo "intersexual" es un término genérico que incluye numerosos trastornos tanto gonadales como estructurales del aparato reproductor y del fenotipo del animal. Se ha presentado la intersexualidad con bastante frecuencia en cerdos, perros y cabras, y en su mayoría los animales con estas alteraciones son estériles y zootécnicamente indeseables (England, 2005; Simpson, England y Harvey, 2000; Smith y Sherman, 1994; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985).

Como ejemplos de estos estados intersexuales en los animales domésticos están el freemartinismo que se presenta en las novillas nacidas de un parto gemelar con un macho, y que también se presenta en los equinos, ovinos, caprinos y porcinos; además de los seudohermafroditas que se llegan a presentar en todas las especies domésticas (Feldman y Nelson, 2000;  Sorribas, 2000; Allen, 1993). 

Los intersexos se han clasificado en: hermafrodita verdadero y  seudohermafrodita.

1.1. Hermafrodita verdadero 

Los hermafroditas verdaderos son aquellos individuos que presentan tejido testicular y ovárico, ya sea como gónadas separadas o como una sola gónada que combina ambos tejidos (ovotestis) en el mismo animal (Galina y Valencia, 2006; Hafez y  Hafez,  2002; McGavin, Carlton y Zachary, 2001; Plonait y Bickhardt, 2001; Feldman y Nelson, 2000;  Sorribas, 2000; Allen, 1993; Peters y Ball, 1991; McEntee, 1990; Burke, 1986; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985; Gibbons, Catcott y Smithcors, 1984).

1.2. Seudohermafrodita

Los animales considerados seudohermafroditas, son aquellos que presentan cromosomas y gónadas de un género, pero que poseen órganos reproductores tubulares con características del sexo opuesto, y se clasifican de acuerdo al tejido gonadal presente. (Galina y Valencia, 2006; Root, 2005; McGavin, Carlton y Zachary, 2001; Feldman y Nelson, 2000; Sorribas, 2000; Allen, 1993; Peters y Ball, 1991; McEntee, 1990; Burke, 1986; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985).  (Ver imagen 1) 

1.2.1 Seudohermafroditas macho

Los llamados seudohermafroditas machos son aquellos individuos que presentan testículos como gónadas, pero sus conductos genitales y sus genitales externos muestran grados variables de características sexuales femeninas, que van desde la presencia de hipospadias, en casos leves, hasta la feminización total de su tracto reproductor.

Los agentes causales de producir (en grados variables) este hermafroditismo masculino son de tipo genético en la forma de defectos cromosómicos, y mutaciones genéticas.

Los defectos cromosómicos más comunes, son el quimerismo XX/XY (es decir, individuos afectados que presentan cariotipos con células XX y XY); el mosaiquismo XO/XY (aquellos individuos con cariotipos con células XO y XY); y la translocación del cromosoma Y (Glosario), ya sea a un autosoma o a un cromosoma X (feminización testicular) (Galina y Valencia, 2006; Hafez y Hafez, 2002; Sorribas, 2000; McKinnon y Voss, 1993; Burke, 1986).

En el caso de la mutación genética, esta provoca un bloqueo en la secreción de la testosterona del testículo del feto macho, debido a una enzima defectuosa en la vía esteroidogénética (Glosario). Esto también provoca una deficiencia en la hormona anti-Müller, o una incapacidad de las células de Leydig para responder a las gonadotropinas endógenas.

Esta deficiencia enzimática en la biosíntesis de la testosterona pueden causar una masculinización incompleta de los genitales externos, además de concentraciones bajas de la testosterona plasmática e insuficiencia de glucocorticoides o mineralocorticoides. En el caso de la deficiencia de la hormona anti-Müller, o una incapacidad de las células de Leydig que las hace refractarias a las gonadotropinas endógenas, ambas anomalías permiten el desarrollo del tracto reproductor femenino, ya que son las encargadas de inhibir su desarrollo.

Los individuos seudohermafroditas machos suelen presentar por lo regular, criptorquidia, uno o ambos testículos descendidos en su escroto, además de un útero hipoplásico, u oviductos persistentes. También pueden sufrir de tumores de células de Sertoli, piómetra o mucómetra. En el caso de que los animales que presenten uno o los 2 testículos descendidos en su escroto, estos suelen ser fecundos o subfecundos, y su tratamiento se basa en la exéresis quirúrgica de los tejidos reproductores (Root, 2005; Feldman y Nelson, 2000; Allen, 1993; McEntee, 1990; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985).

1.2.2 Seudohermafrodita hembra.

En el caso de los seudohermafroditas femeninos estos animales presentan ovarios, y sus conductos gonadales son de tipo femenino, pero también presentan cierto gradpo de masculinización en su seno urogenital, en sus genitales externos, y una conformación muscular como si fueran machos. Estos seudohermafroditas hembras son menos comunes en los animales de granja que los seudohermafroditas machos.

Algunos de los factores etiológicos genéticos de los seudohermafroditas hembras son la monosomía del cromosoma sexual (por ejemplo, XO o un síndrome similar al de Turner (Glosario), debidos a la acción de un gen autosómico recesivo; y por la mutación genética que interfiere con la influencia hormonal en el desarrollo del tracto reproductivo femenino (Hafez y Hafez,  2002; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985).

Estos animales seudohermafroditas hembras pueden presentar un crecimiento de su clítoris que va de leve a intenso, o genitales externos masculinos casi normales. Si el animal presenta pene, este suele ser hipoplásico y su prepucio simula una vulva.

Algunos casos presentan una vagina craneal (aplasia segmentaria) y un útero con hipoplasia o aplasia segmentaria. El tratamiento para estos animales incluye la ovariohisterectomía (Galina y Valencia, 2006; Feldman y Nelson, 2000). 

Seudohermafrodita  en Caprinos.

En cabras el seudohermafroditismo es hereditario, mostrando cerca del 100% de incidencia, en aquellos animales sin cuernos, siendo esta característica, un carácter recesivo transmitido a través de los padres heterocigotos. Siendo más frecuentes los animales seudohermafroditas machos con un cariotipo de hembra, que los animales seudohermafroditas hembras.

Los genitales externos de los animales seudohermafroditas caprinos varían de una hembra aparentemente normal a un macho aparentemente normal. La anomalía no es perceptible en una edad temprana en algunos individuos. Cuando estos animales llegan a los 19 días de edad se observan animales que presentan: ovotestis, aplasia de los tubos uterinos en grados variables, un cuerno uterino, y órganos reproductores internos masculinos.

Los individuos con aspecto externo de hembra presentan testículos, vulvas bulbosas y grados variables de agrandamiento del clítoris llegando a proyectarse de manera prominente fuera de la comisura vulvar, dándole el aspecto de un pene pequeño. Además todas las “hembras” por su aspecto externo presentaban vesículas seminales. En el caso de los animales con aspecto de macho, estos presentan grados variables de malformación del pene que va de un aspecto de clítoris, pasando por parecer un pene bulboso a un pene corto; el hipospadias estaba presente en varios casos, además de monorquidismo y los menos afectados presentaban sus 2 testículos descendidos en el escroto. Todos tenían vesículas seminales y algún grado de desarrollo uterino (Smith y Sherman, 1994). 

También se ha informado de la presencia de un tumor testicular en una cabra seudohermafrodita macho. Este animal presentaba criptorquidismo bilateral con sus epidídimos bien desarrollados, además de unos cuernos uterinos bien desarrollados, un cuerpo uterino, un cérvix pequeño, vagina, vestíbulo y un clítoris agrandado. Además se observaba un tumor pequeño, encapsulado en el testículo derecho, que era difícil de identificar y  que probablemente era una neoplasia de células de Leydig (McEntee, 1990). 

Seudohermafroditas en Suinos.

En el caso de los cerdos, se ha mencionado que se presenta de manera más frecuente el seudohermafrodita macho que el de hembras (muy raro), y que son pocos los hermafroditas verdaderos entre los mismos cerdos. Además todos los cerdos seudohermafroditas machos se habían clasificado como hembras genéticas en base a su cromatina.

Los testículos de estos cerdos seudohermafroditas machos son hipoplásicos y permanecen dentro de la cavidad abdominal, y sus túbulos seminíferos sólo están rayados por células sustentaculares. También se ha informado de la presencia de células germinales en estos testículos, además de presentar la glándula bulbouretral, próstata y glándulas vesiculares.

Esto se ve reflejado en el olor característico del macho "siendo más evidente y significante cuando las glándulas sexuales secundarias están presentes en el animal". Esta masculinización del tracto genital se relaciona de manera directa con la cantidad de tejido testicular presente en el animal.  (McEntee, 1990). 

Seudohermafrodita en Ovejas.

En el caso de la oveja, se han reportado de forma muy esporádica, casos de animales seudohermafroditas machos. En el caso de un animal seudohermafrodita macho de la raza Romney, este presentaban un cariotipo XY, siendo además, un co-gemelo de un cordero hembra fecundo.

Este animal seudohermafrodita macho presentaba una vulva pero sin clítoris, su vagina era corta y sin ningún desarrollo uterino; sus testículos eran relativamente grandes, y se conservaban dentro de la cavidad abdominal; sus epidídimos se desarrollaron parcialmente y su conducto deferente se extendió desde cada testículo acabando en la línea media casi. Ningún otro órgano sexual adicional estaba presente (McEntee, 1990). 

Seudohermafrodita en Perros.

La causa del seudohermafroditismo en los perros es una deficiencia de la hormona anti-Müller, que es la encargada de inhibir el desarrollo de los órganos tubulares del tracto reproductor femenino; o porque las células blanco (de Leydig) son refractarias a ésta hormona (Feldman y Nelson, 2000).

También se puede presentar el seudohermafroditismo de manera inducida por la administración de andrógenos en las perras gestantes, alterando el desarrollo embriogénico de sus fetos hembras. Las fuentes de estos andrógenos incluyen algunas combinaciones de vitaminas y hormonas, como la progesterona y preparados androgénicos utilizados para suprimir el estro en algunas hembras (McEntee, 1990).

También se ha observado una mayor incidencia de seudohermafroditismo en las razas Cocker Spaniels y sabuesos, aunque recientemente se han reportado más casos de seudohermafroditismo en perros Schnauzers miniatura, con la particularidad de que la apariencia externa es femenina en los Cocker spaniels, y masculina en los Schnauzers Miniatura.

           

La mayoría de los seudohermafroditas hembras en los Cocker spaniels presentan cromosomas sexuales XX, y ovarios funcionales, considerándose como hembras normales cuando son jóvenes, pero se empieza a dudar de su sexo, cuando maduran, ya que adoptan un aspecto externo masculinizado, y algunos de estas perras, asumen una postura de macho al orinar.

Muchos de estos perros seudohermafroditas hembras presentan un crecimiento clitorídeo de leve a intenso, o genitales externos masculinos casi normales, como un pene hipoplásico y un prepucio simular a una vulva. El útero de estos seudohermafroditas hembras, sufre hiperplasia quística estrogénica, produciendo una mucometra que corre el riesgo de transformarse en una piómetra.

Los perros seudohermafroditas hembras frecuentemente desarrollan urovagina (estasis urinario en vagina proximal), o una incontinencia urinaria sensible a los estrógenos.

En el caso de los perros Schnauzers Miniatura, estos son machos geno y fenotípicamente hablando, que normalmente presentan criptorquidia (aunque en algunos casos llegan a descender a la región hipodérmica del hijar) (McEntee, 1990).

Estos seudohermafroditas machos presentan testículos, epididimos, ductos deferentes, próstata, pene, una vagina craneal y útero bien desarrollados; además de manifestar signos clínicos de hiperestrogenismo, como la atracción de otros perros machos, alopecia y ginecomastia, asociadas con la presencia de un tumor de células sustentaculares funcionales.

También se ha  encontrado como un hallazgo común en el pseudohermafroditismo canino sea macho o hembra, la presencia de anormalidades en la vejiga o uretra (o ambos) del animal. El tratamiento para estos perros seudohermafroditas sean machos o hembras es la castración (Feldman y Nelson, 2000; Root, 2005; Sorribas, 2000; Allen, 1993; Burke, 1986). 

Seudohermafroditas en Bovinos.

En el caso de los bovinos es muy frecuente la alteración del tracto reproductor de la hembra como consecuencia del síndrome de freemartin o como resultado genético en las novillas de razas de pelo blanco, como la Belgian blue y la Shorthorn; sin embargo se han presentado casos de pseudohermafroditismo macho de forma más frecuente en los bovinos. De los casos reportados se estudiaron los cariotipos de 4 seudohermafroditas machos bovinos encontrándose: un animal  con cariotipo de macho, 2 animales quimeras de XX/XY y el cuarto animal se diagnóstico como XX / X? (McEntee, 1990).

En el caso de los seudohermafroditas bovinos estos sufren de una inversión sexual, ya que estos individuos presentan un cariotipo femenino normal XX, pero presentan testículos y un tracto reproductor masculino. Estos animales presentan un gen autosómico (esto es, que no esta en el cromosoma Y ni en el X) que es el que produce la masculinización del tracto reproductor al funcionar como un cromosoma Y, y estos animales con inversión sexual se pueden distinguir de los Freemartin por la ausencia de un quimerismo sanguíneo.

Los bovinos reportados como seudohermafroditas masculinos presentaban ampollas y vesículas seminales rudimentarias. Tanto los bovinos como los equinos que carecen de receptores androgénicos presentan glándulas mamarias femeninas normalmente conformadas, siendo los equinos, la única especie en la que los individuos afectados manifiestan patrones de comportamiento masculino.

Este síndro­me de seudohermafroditismo macho puede diferen­ciarse de otros por medio de la evaluación de los recepto­res androgénicos de las células, mediante cultivos de fibroblastos cutáneos tomados de la piel de los genitales externos. Es importante además utilizarse tejido labial, porque la actividad de los receptores se reduce marcadamente en la piel de regiones no genitales. Luego de que las células cultivadas son expuestas a la testosterona o la dihidrotestosterona marcada con isótopos, y se determina la afinidad específica por ligarse con las células.

Este seudohermafroditismo en la vaca, causa la virilización de las glándulas suprarrenales produciendo una hipertrofia glandular, en otros casos, la vaca afectada muestra signos clínicos indicativos de ninfomanía.

También existen ocasiones en la que los cuadros degenerativos ováricos como son los quistes foliculares o la neoplasia de las células de la granulosa, pueden generar en la hembra una masculinización fenotípica (externa) (McEntee, 1990; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985). 

Seudohermafrodita en Equinos.

El pseudohermafrodita masculino es la presentación más común de seudohermafroditismo en los equinos, observándose testículos y un cariotipo 64 XX. Los seudohermafroditas machos equinos presentan genitales externos femeninos de apariencia normal. Su vagina termina en un saco ciego, sin presentar cérvix, ni útero, ni oviductos. Sus gónadas son pequeñas y claramente de aspecto testicular, pero se sitúan donde deberían estar normalmente los ovarios.

Los túbulos seminíferos son pequeños y rodeados de células de Sertoli inactivas. Puede hallarse alguna espermatogonia, pero no hay espermatogénesis, además de observarse células de Leydig bien diferenciadas en posición cercana a los túbulos seminíferos. Los equinos afectados no poseen glándulas sexuales accesorias detectables.

En los casos raros de seudohermafroditas hembras en los equinos, estos presentan una vulva que cambia de sitio hacia lo ventral de su zona perineal, con grados variables de agrandamiento del clítoris llegando al grado de parecer este, como un pene corto. Las anomalías de desarrollo de la vagina anterior, cérvix y el útero de la yegua son el resultado de inhibición parcial o completa de los conductos de Müller. Estas anomalías son raras en la yegua, pero parecen frecuentemente ocurrir más en la cérvix que en la vagina o el útero (McKinnon y Voss, 1993).  Fotografia.  

1.2.3        Freemartinismo

Los animales freemartin son aquellas hembras gemelas de un macho producto de una gestación gemelar. La presentación del freemartinismo se debe al desarrollo de anastomosis de las circulaciones corionicas entre los días 30 y 50 de la gestación entre las placentas de ambos fetos, coincidiendo con la fase sensitiva de la organogénesis reproductiva, ya que esta anastomosis proporciona una base física para el intercambio de precursores celulares sanguíneos y hormonas entre ambos fetos. El síndrome freemartin por lo general se refiere al ganado bovino, pero también  se ha descrito en cabras, ovejas y cerdos.

Existen varias teorías que intentan explicar el freemartinismo en los animales. La teoría hormonal, plantea que las hormonas del feto macho alcanzan a su gemela a través de la anastomosis vascular entre las placentas, causando la masculinización de la gónada femenina. Sin embargo, han fracasado los intentos de inducir el freemartinismo de forma experimental (Galina y Valencia, 2006; Smith, 2002; Robinson y Huxtable, 1993).

La teoría celular se basa en el intercambio de células formadoras de sangre y germinales entre ambos fetos. Como resultado de dicho intercambio, ocurre una tipificación antigénica eritrocitaria idéntica entre ambos gemelos, y el quimerismo de cromosomas sexuales (60, XX/ XY) que aparece en los leucocitos mononucleares en la sangre periférica.

Otra teoría establece que la gónada de un freemartin es debida a la presencia del antígeno H-Y secretado por el cromosoma Y del feto macho. El antígeno H-Y se sintetiza en  los testículos, se distribuye por la sangre, a través de las anastómosis vasculares, a las células efectoras del ovario del feto hembra. Cuando la concentración del antígeno H-Y alcanza un umbral crítico, inhibe la diferenciación del ovario (Hafez y Hafez,  2002; McGavin, Carlton y Zachary, 2001; McEntee, 1990). 

1.2.3.1. Freemartinismo en Bovinos.

El freemartinismo en bovinos se explica, al observarse que la diferenciación testicular ocurre alrededor del día 40, en el macho, y la fase inicial de la inhibición del tracto reproductor de la hembra comienza alrededor del día 50, seguida de otra fase de masculinización que puede comenzar, tan pronto como, el día 75. Cuanto más temprano ocurra la anastomosis, mayor será el grado de masculinización en la compañera gemelar.

La becerra freemartin presentará una conformación muscular de un macho, con cuello ancho, pero presentará hipoplasia vaginal y vulvar, con un clítoris agrandado e himen persistente; además de que nunca entrará en estro y nunca quedará gestante. El resto de su aparato genital puede variar desde presentar vestigios de los conductos derivados del sistema de Müller (es decir un tracto reproductor hipoplásico) a presentar oviductos, útero, y vagina bien desarrollados. Las vesículas seminales vestigiales están siempre presentes y la comunicación entre útero y vagina no existe a falta de un cérvix que los comunique. Todas estas alteraciones están sujetas al grado de diferenciación sexual, si esta es mayor hacia el sentido masculino, más se desarrollarán los derivados de los conductos del sistema de Wolff (McGavin, Carlton y Zachary, 2001; Robinson y Huxtable, 1993; McEntee, 1990).

Los ovarios son de carácter vestigial siempre presentes, a menudo conteniendo túbulos seminíferos estériles rodeados por células de Leydig y de contener abundante tejido intersticial, que le da un color anaranjado, que podría confundirlo con un cuerpo lúteo o restos de él. Muchos freemartins presentan un pliegue prominente de piel en la línea media del cuerpo, que se extiende desde la zona ventral de la vulva, hasta llegara a la área cercana al ombligo, además de que su glándula mamaria no se desarrollará normalmente. El freemartinismo también se produce en gestaciones triples, cuádruples y quíntuples. 

El freemartinismo puede ser diagnosticado por la presencia de cromatina sexual en la hermana del macho, en el caso de gemelos heterosexuales. También se han reportado la posible presentación de freemartinismo en nacimientos únicos, a consecuencia de la muerte del feto macho, después de haberse establecido la anastómosis vascular de las placentas; pudiendo haber comenzado la gestación con 2 embriones gemelos. El freemartinismo en terneras hembra, nacidas únicas, puede haber sido producido por la transferencia de embriones múltiple (Gordon, 1996).

El efecto de la asociación entre los fetos es mínimo para el feto macho (Ayala, Villagómez y Schweminski, 2000; Peters y Ball, 1991; Gibbons, Catcott y Smithcors, 1984). 

1.2.3.2    Freemartinismo en Ovinos.

Aunque es posible la presentación de freemartinismo en las ovejas, la condición es rara, a pesar de la alta incidencia de nacimientos gemelares; presentándose solamente en el 1% de las gestaciones gemelares heterosexuales, debido a la poca frecuencia con que se desarrollan anastomosis vasculares interplacentarias. La condición se puede confirmar por la determinación de quimerismo de las células sanguíneas. Todas las ovejas presentaban genitales externos característicos de una hembra con agrandamiento de su clítoris; y sus gónadas eran similares a las del freemartin bovino. También se observo un desarrollo uterino parcial del tracto reproductor (Smith, 2002; McEntee, 1990). 

1.2.3.3 Freemartinismo en Caprinos

Igual que las ovejas y a pesar de que los partos gemelares son comunes en las cabras, el freemartinismo es poco común; también debido a que la anastomosis vascular de las placentas es infrecuente, o que ocurre después del período crítico para la diferenciación sexual. Los freemartins caprinos abarcan aproximadamente el 6% de los animales intersexos (McEntee, 1990).

Se conoce de un solo caso del freemartinismo en las cabras, un animal de la raza Saanen gemela de un macho, que presento un cariotipo quimérico hematopoyético. Las gónadas de este animal se localizaron en la región inguinal, parecidos a testículos hipoplásicos, mientras presentaba un útero aproximadamente de un tercio del tamaño normal. También presentaba una vulva, un clítoris grande, epididimo y glándulas vesiculares, pero sin ningún desarrollo de los conductos derivados del paramesonefrico (Smith, 2002; Smith y Sherman, 1994). 

1.2.3.4 Freemartinismo en Suinos

En el caso del cerdo, se ha demostrado la existencia de grandes anastomosis entre los sacos coriónicos, y se han demostrado casos de freemartinismo. Sin embargo, debido al gran tamaño de las camadas en esta especie, es difícil identificar al vecino de los lechones intersexuales, y la condición no ha sido demostrada en muchos casos.

En los pocos casos de que se tiene registro, se observaron que las gónadas habían descendido hacia la región inguinal, pero no había un escroto presente, además de que presentaron una vulva que se agrandó ligeramente en su comisura ventral. Las gónadas presentes eran pequeñas y al examen histológico mostraban características de testículos. También se encontraban presentes ambos epidídimos (relativamente grandes), y las glándulas vesiculares, pero los derivados del conducto paramesonefrico no se habían desarrollado. Todo esto se pensó era evidencia sugestiva, más no conclusiva, de que los animales eran freemartin (McEntee, 1990).  

1.2.4  “Novillas blancas”

La enfermedad de las novillas blancas o la aplasia segmentaria de los conductos derivados del conducto del sistema de Müller se presenta de manera esporádica en el ganado bovino, y debe su peculiar nombre por la particularidad de presentarse  de manera más frecuente en animales de color blanco; todo esto debido a que es una malformación genética relacionada con un gen de tipo recesivo coincidente con este color. Las razas que presentan de manera más frecuente su capa de color blanco son la Belgian blue y la Shorthorn. 

La aplasia se caracteriza por el fracaso de los conductos de Müller para establecer una conexión apropiada con el seno urogenital, además de la presencia de un himen imperforado que evita el drenaje de las secreciones endometriales. En la mayoría de los casos, los órganos más craneales del tracto genital son los que presentan de manera más frecuente esta aplasia segmentaria (ovarios, tubos uterinos, y porción craneal de los cuernos uterinos). El grado de la aplasia puede llegar a ser desde una falta de comunicación entre los órganos del tracto reproductor,  hasta la ausencia casi completa de órganos del tracto, además de presentar la acumulación de secreciones uterinas, debido a que el drenaje normal a través del cérvix es imposible (Galina y Valencia, 2006; McGavin, Carlton y Zachary, 2001).

Además de los defectos anteriores, puede estar presente un himen persistente de poca importancia clínica. Sin embargo, si la membrana de este himen es completamente imperforada, la vagina, el cérvix y los cuernos del útero retendrán sus secreciones normales en su interior, corriendo el riesgo de infectarse y desarrollar una piómetra, por ser este fluido un medio de cultivo microbiano potencial.

La aplasia segmentaria se relaciona con una historia de anestro por parte de la hembra afectada, ya que la acumulación de fluido en el interior de los cuernos uterinos interfiere con la liberación de PGF2 alfa y por tanto con la lúteolisis. La historia clínica implica infertilidad en la hembra o dificultad para llevar a cabo la inseminación artificial. A la palpación rectal, la aplasia puede ser reconocida por el reconocimiento de la falta de órganos en el tracto reproductor, o se pueden apreciar los cuernos uterinos llenos de fluido, sugiriendo la posibilidad de estar gestante, de lo cual deben ser diferenciados al momento de la palpación, para evitar confusiones al momento del diagnóstico (Smith, 2002; Peters y Ball, 1991; Gibbons, Catcott y Smithcors, 1984). 

1.2.5 Feminización testicular.

Esta patología se define como el nacimiento de un macho genéticamente hablando, que presenta un fenotipo externo femenino (ubres, genitales externos rudimentarios), pero que además presenta conductos genitales masculinos y testículos intraabdominales. Esta anomalía se presenta a consecuencia de un gen recesivo ligado al cromosoma X, y que resulta en una falla de los órganos blanco del sistema de conductos de Wolff para responder a la testosterona.

Esta “hembra” fenotípica, no muestra signos de estro, y aunque los testículos no descendidos secretan andrógenos, las glándulas sexuales accesorias y la piel de la región genital no responden a esta debido a que los órganos blanco no son capaces de convertir a la testosterona en dihidroxitestosterona. Ya que este trastorno está ligado al sexo, y se hereda por la madre es aconsejable desechar al animal (Hafez y Hafez,  2002).

Se tiene conocimiento de un caso de feminización testicular en una vaquilla Ayrshire Este animal presentaba una vulva y un vestíbulo vaginal bien desarrollado pero ningún otro órgano reproductor femenino adicional. Los testículos estaban en la cavidad abdominal, pesando 54 g cada uno, compuestos por túbulos seminíferos, lineados por células sustentaculares estratificadas, y por numerosas células intersticiales bien diferenciadas. Las áreas focales de proliferación de las células intersticiales ocurrieron en gónadas y podrían interpretarse como hiperplasia o una neoplasia temprana (McEntee, 1990). 

1.2.6 Inversión Sexual

La inversión sexual se define como una anomalía genética reproductiva, en la cual los animales afectados presentan un genotipo femenino normal (XX), pero su sexo gonadal y su fenotipo no concuerda con este mismo genotipo, es decir, presentan testículos u ovotestis, y un tracto reproductor masculino desarrollado completa o parcialmente. 

Esta anomalía genética se presenta con mayor frecuencia en las cabras (sin cuernos), los perros y los cerdos. La causa de esta afectación en las 3 especies, se relaciona con la presentación de un gene autosómico recesivo (es decir, un gene que no esta presente en el cromosoma Y, ni en el X) y que produce la masculinización de las gonadas y del tracto reproductor, al actuar como un cromosoma Y. También se han reportado inversiones del sexo parciales o completas en otras especies, como en los caballos y en una llama. 

En los caprinos, esta anomalía se ha estudiado con más detalle en las razas sin cuernos, ya que se ha relacionado la presencia del gene autosómico recesivo que actúa como cromosoma Y, con el mismo gene que determina la ausencia de cuernos en los animales (Smith y Sherman, 1994; McEntee, 1990; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985).

Las cabras que presentan una inversión sexual, se observan con un aspecto físico levemente masculinizado, con un leve agrandamiento del clítoris, con sus testículos u ovotestis que se encuentran dentro de la cavidad abdominal,  con la presencia de glándulas vesiculares y con algún grado de desarrollo uterino. En los casos más severos, las cabras parecerán machos normales, pero presentarán diferentes grados de malformación del pene, que van desde un clítoris agrandado, e hipospadias, hasta un pene bien formado pero muy corto; además de que serán estériles.

El aspecto fenotípico de estos animales estará en correlación con el grado de desarrollo de los órganos reproductores interiores, es decir, mientras más desarrollado este el tracto reproductor masculino, más machos van ha parecer, y viceversa.

En los caninos, la raza en la que se presenta con mayor frecuencia la inversión sexual, es el Cocker spaniel americano, en la cual se han estudiado ha varias familias de animales en las que se han presentado machos fenotípicos con cariotipo XX, y hermafroditas verdaderos con cariotipo XX (Root, 2005).

El tejido testicular que se encuentra presente en las gónadas de estos “machos” con cariotipo XX, como de los hermafroditas verdaderos con cariotipo XX, carecen de células germinales, y además presentan diferentes grados de malformaciones del pene, que van desde una hipoplasia, hasta el desarrollo de una curvatura anormal del mismo pene. Algunos de los perros hermafroditas verdaderos llegan a presentar tejido ovárico funcional y hasta han llegado a tener descendencia.

Esta inversión sexual también se ha reportado que afecta a otras razas como el beagle, el pug, el kerry blue terrier, el weimaraner, elkhound noruego y el pointer alemán de pelo corto (Feldman y Nelson, 2000; Allen, 1993).

La inversión sexual también es común en los cerdos, pero con la diferencia de que el efecto masculinizante del gene autosómico recesivo es incompleto sobre sus gónadas y sobre su tracto reproductor. A causa de esto se observa frecuentemente en los animales afectados, el desarrollo de testículos hipoplásicos, atrapados dentro de su cavidad abdominal, y la presencia en ciertos grados de desarrollo, de las glándulas sexuales accesorias del macho (glándulas bulbouretral, vesiculares y próstata); o la presencia de ovotestis, donde el tejido testicular se encuentra en mayor cantidad, pero carece de células germinales; y que el tejido ovárico es más activo, ya que se han llegado a reportar ovulaciones y hasta gestaciones en algunos animales que presentan la inversión sexual.

Normalmente estos cerdos afectados desarrollan adecuadamente un útero, un cérvix, y una vagina; pero presentan un clítoris agrandado y una vulva con apariencia de anzuelo que es de ayuda para el diagnóstico clínico. La orina es eliminada en forma de borbotones ascendentes, y conforme la “cerda” va creciendo, se va acumulando un fluido transparente dentro del útero, predisponiendo al animal a una piómetra  (McEntee, 1990).

Esta anomalía de la inversión sexual puede diferenciarse del freemartinismo demostrando que los animales afectados no presentan quimerismo sanguíneo. (McGavin, Carlton y Zachary, 2001; Trigo, 1998; Jubb, Kennedy y Palmer, 1985).